5: I test genetici e la “medicina personalizzata” non faranno sì che i medici possano applicare il trattamento specifico necessario in ogni individuo rendendo tutto questo inutile?

Nonostante l’idea di poter applicare uno specifico trattamento necessario in ciascun individuo sia senza dubbio interessante, e possa essere possibile per qualche patologia, sembra molto improbabile che questo approccio possa divenire il principale modo di curare le persone.

Come abbiamo spiegato discutendo i test genetici, la maggior parte delle patologie dipende non solo da complesse interazioni che coinvolgono diversi geni, ma anche da interazioni ancora più complesse tra geni e fattori ambientali.

I risultati delle analisi genetiche sono stati importanti nell’indirizzare le decisioni in famiglie e persone con malattie ereditarie, come la malattia di Huntington, le talassemie (malattie del sangue ereditarie) e alcune altre malattie (per lo più rare). L’informazione genetica ha rappresentato un grande vantaggio in questi casi. Tuttavia, per quanto riguarda le malattie più comuni a cui siamo tutti soggetti, l’analisi genetica aggiunge poco all’informazione già disponibile dalla storia familiare e dagli esami clinici. Anche se questa situazione verosimilmente cambierà, la nostra attuale limitata conoscenza implica che dobbiamo stare attenti a non pretendere di assegnare un valore predittivo a test genetici per quanto riguarda il rischio di malattie comuni.

Dovremmo dichiarare che nessuno degli autori ha mai richiesto il proprio profilo genetico, né sta pensando di farlo. Per cui non dovrebbe sorprendere che in generale sconsigliamo di sottoporsi a test genetici a meno che qualcuno non abbia (i) una storia familiare che suggerisca una specifica malattia genetica nota, oppure (ii) una delle poche patologie per le quali attualmente sia noto che uno o più geni riescano chiaramente a prevedere chi risponderà al trattamento.