Lo screening della fenilchetonuria: chiaramente benefico

I bambini appena nati sono sottoposti di routine a screening di una malattia ereditaria chiamata fenilchetonuria (PKU). I bambini con questa malattia sono incapaci di trasformare la fenilalanina, una sostanza presente nel cibo di tutti i giorni come latte, carne, pesce e uova.

Se questa condizione non viene trattata, la fenilalanina si accumula nel sangue e porta a gravi e irreversibili danni al cervello. Il test per la fenilchetonuria comporta il prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del bambino, che viene analizzato in ambulatorio.

Se questo “test del prelievo dal tallone” è positivo e la diagnosi viene confermata da esami successivi, i bambini vengono trattati con una dieta speciale per aiutarli a svilupparsi normalmente.