Test genetici, qualche volta utili, ma spesso dubbi

Non molto tempo fa i test genetici erano più o meno confinati alle malattie rare associate a geni singoli – per esempio la distrofia muscolare di Duchenne, che insorge durante l’infanzia e porta ad atrofia dei muscoli, o la malattia di Huntington, una malattia degenerativa del sistema nervoso che di solito colpisce persone di mezza età. Alcuni test genetici vengono fatti per diagnosticare queste condizioni, ma possono anche essere usati per fare lo screening di persone sane la cui storia familiare indica una probabilità di avere queste malattie superiore alla media e aiutare a indirizzare i piani familiari di queste persone.

Tuttavia, molte malattie non possono essere attribuite a singoli geni difettosi. Di solito, le malattie dipendono da come interagiscono le varianti di rischio per diversi geni e da come queste varianti di rischio genetico interagiscono con i fattori ambientali. La malattia si manifesta solo quando c’è una combinazione “critica” di varianti genetiche e fattori ambientali.[1]

Nonostante la complessità di ricondurre molte condizioni a geni alterati, i mass media e coloro che vendono test genetici direttamente ai consumatori celebrano le supposte virtù di questi test e la semplicità di delineare il profilo di rischio genetico. Tutto quello di cui hai bisogno è spedire un campione di saliva a un’azienda per l’analisi del DNA che prenderà i tuoi soldi e ti invierà il tuo profilo. Ma è molto improbabile che l’informazione che riceverai aiuti te – o il tuo medico – a fare qualche predizione significativa riguardo al tuo rischio di malattia, per non parlare di cosa potrebbe essere fatto al riguardo, sempre che si possa fare qualcosa.

Questo approccio “fai da te” chiaramente non rispetta i criteri di un test di screening utile. Inoltre, il risultato potrebbe renderti ansioso e rendere difficile prendere decisioni e potrebbe avere implicazioni più ampie, per esempio sui componenti della tua famiglia. Come sottolinea un giornalista australiano “per chi è preoccupato della strisciante e crescente medicalizzazione della vita, il mercato dei test genetici è sicuramente una delle ultime frontiere, dove tecnologie apparentemente innocue possono aiutare a trasformare persone sane in pazienti spaventati, la cui personalità viene ridefinita da predisposizioni genetiche multiple per malattie e morte precoce”. [20]